什么叫有机酸血症_什么叫有机更新
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直播预告:如何科学应对有机酸血症本文转自:人民网有机酸血症是一类严重的罕见病,该类疾病临床特征缺乏特异性,导致线粒体能量代谢障碍,在某些代谢压力下可以急性发作,发生代谢性酸中毒、高氨血症、急性脑病、多脏器损害等危重症,甚至猝死,严重影响儿童健康。12月4日14:00至15:00,北京大学第一医院儿童医学中等我继续说。
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“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基丙二酸血症(MMA),是先天性有机酸代谢障碍中最常见病种之一。据了解,该病的发病率后面会介绍。
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1岁宝宝喂养困难、发育迟缓 一查是“柠檬宝宝”分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力是什么。
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寻找“柠檬宝宝”,保供“救命口粮”因为都是关于“酸”的疾病,且婴幼儿期起病者较多,这两个疾病的患者群体也被称为“柠檬宝宝”。“MMA和PA之家”负责人英娜介绍,甲基丙二酸血症全国发病率为1/28000,约30%为单纯型,无药可治,只能通过饮食调整来控制疾病,约70%为甲基丙二酸血症合并高同型半胱酸血症,可以等会说。
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